質問7
「小生は、遺伝子と疾患を、基本的に1対1の機械的対応と考えるのが遺伝的疾患の考え方かと今まで思ってきました。しかしRPに関連する遺伝子が(遺伝子座ではなく)30〜40もありそうな世界会議でのお話を伺うと、現在のRP遺伝子説に理解ができません。ご説明をお願いいたします」(愛知支部・会員)

 

<回答>(回答者:埼玉医科大学眼科助教授・村山 耕一郎 先生)
 多くの網膜色素変性の遺伝子を調べていた研究者が思ったことは、この病気はいろいろな原因遺伝子が発端となって、同じような病気を起こすのだなという点です。その点を説明しようと変性の過程で共通の経過をたどると考え、いろいろな仮説があると思います。現在は最終的にはアポトーシスと呼ばれる細胞死によって同じような変性にいたると考えられていますが、それ以上のことはまだ十分に分かっていません。今後、新たな知見が待たれると思います。


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