網膜色素変性症ってなに？

１．網膜色素変性症ってなに？

　網膜色素変性症とは網膜に異常な色素沈着が起こる一連の病気のこと

です。そもそも網膜とは眼球の内面を覆っている紙のように薄い透明な

膜で、カメラのフィルムのようなものです。網膜の中の微細な神経細胞

層が外界の像、光を脳に送り、初めて「見る」ことができるのです。

網膜色素変性症の患者さんは、網膜が壊れていくに従い、最初周辺が見

にくくなったり、暗いところが見えにくくなったりします。長い年数を

かけて進行することもあり、中心だけが見えるという場合もあります。

２．網膜色素変性症の最初の兆候はなに？

　しばしば夜ものが見にくい、暗いところが見えづらい −いわゆるトリメ

−(夜盲症）という訴えが最初にあります。それは次第に脇のほうの視野が

欠けるという症状になってきます。なかには望遠鏡を覗いているような狭い

視野になってしまう人もいます。

これらの症状は長い年数をかけて徐々に進行する場合と、停止する場合もあ

ります。他にも親戚に網膜色素変性症の患者さんがいたとすると、互いの病

気の進み具合は似通っているのが普通です。

３．網膜色素変性症の診断は簡単なの？

　ときに大変簡単であり、あるときは非常に難しいといえます。それはそれ

ぞれの患者さんは症状がまちまちで、中には診断をつけるのが難しいという

こともあるということです。一般に初期の段階で診断をつけるのは大変困難

です。病気が進行すると、この病気に特有な網膜の変化がでてきます。病気

の段階により、色々な検査が行われなければなりません。正確な進行具合を

知るためには、ＥＲＧ（網膜電位図、網膜の電気的な反応を調べる検査）、

暗順応検査（どのくらい暗い光までわかるかを調べる検査）、視野検査等の

「見る」機能を評価する検査を参考とします。だから、網膜色素変性症が疑

われる人は誰でも、網膜の変性に精通した眼科医の検査を受ける必要がある

のです。

４．網膜色素変性症の原因はなに？

　網膜にある神経細胞（錐体と杆体）が機能を停止するということは判って

います。

近年、あるタイプの網膜色素変性症の患者さんには、杆体の遺伝子異常があ

ることが明らかにされました。しかしほとんどのタイプはなぜ変性が起こる

のか判っていません。この病気を研究することは、我々にこの問題を解く鍵

を与えてくれます。

５．網膜色素変性症の進行を停める治療はあるの？

　残念ながら網膜の変性を停める方法は今のところありません。治療法を見

つけるための数多くの試みが長年に亘って行われてきましたが、これらの試

みの中に

確実に科学的な「効果」を証明できるものはありませんでした。実のところ

これらの多くは、人間を対象とした不揃いな実験でした。現在も研究者達は

可能性のある治療法について精力的に研究を続けています。たとえば、遺伝

子の組み替え（後述１３）、ビタミンＡの大量療法などです。

６．もしあなたが網膜色素変性症と診断されたら、どのくらいの速さで進行
するの？

　多くはゆっくりした進行を示します。それは、数年ときに数十年かけた進

行です。

視力は１年経ってもほとんど変わりません。

７．網膜色素変性症で失明することはあるの？

　多くの人にとって「失明」とは光も感じないことを意味します。少数の網

膜色素変性症患者が高齢になってこのような全くの失明となることもありま

すが、多くはいくらかの視力を最後まで保つことができます。視力に関して

は、個々の患者さんで異なります。

８．網膜色素変性症の人は、他にも何か問題があるの？

　普通はありませんが、生まれつきまたは生後まもなくより聴力障害を起

こすこともあります。このような患者さんはアッシャー症候群と呼ばれて

います。稀には他の症候群を伴うこともあります。

９．白内障と網膜色素変性症は関係あるの？

　白内障とは眼の中のレンズ（カメラのレンズに当たるところ）が濁って

くる病気です。網膜色素変性症の患者さんが白内障を伴っていることは珍

しくありません。白内障の濁りは手術によって取り除くことができますが、

視力が改善するかどうかは網膜の変性が進んでいないかどうかにかかって

います。だからすべての患者さんが白内障の手術を受けたほうがいいとは

限りません。手術が有益かどうか眼科医とよく相談することが必要です。

１０．夜盲がある人はみんな網膜色素変性症なの？

　そうではありません。網膜色素変性症以外にもいくつかの網膜の異常で夜

盲になることがあります。いずれにしても専門家の診断が必要です。

１１．眼球を移植することはできるの？

　網膜色素変性症で冒されているのは眼球の中の神経細胞層（網膜）なので

す。これらの細胞は脳とつながっています。動物実験では網膜の移植が成功

し、研究は少しずつ進んではいますが、ヒトではまだ移植することはできま

せん。よく皆さんが耳にする「眼の移植」とは角膜の移植で、網膜色素変性

症とは関係がないのです。

１２．ビタミン治療は効果があるの？

　現在までのところ、ビタミン治療が網膜色素変性症に効果があるかどうか

は判っていません。網膜色素変性症の患者さんがビタミンの欠損や不足があ

るという明らかな証拠はありません。はっきりした有効性が証明されていな

いにも関わらず、多くの網膜色素変性症の患者さんが大量のビタミン、特に

ビタミンＡを投与されています。科学者達はこの問題にも取り組んでいま

す。

１３．遺伝子治療の研究はどれくらい進んでいるの？

　原因の遺伝子が見つかれば、理論的には遺伝子治療の可能性があります

。動物実験の段階では、劣性遺伝型の網膜変性で、欠けている遺伝子を補

って治療することが可能であると報告されています。しかし、人間の受精

卵に分割する前に遺伝子の型を診断して足りない遺伝子を注入することは

できません。他の方法を用いて遺伝子を網膜の下に注入しようという試み

がなされています。優性遺伝では、病気の遺伝子を取り除く必要があり、

現在のところ遺伝子治療は難しいと考えられています。

１４．光が網膜色素変性症の進行に関わっているの？

　日常曝されているくらいの光で網膜色素変性症が進行するという科学的根

拠はありません。網膜色素変性症の患者さんは何の制限もなく日常の光のな

かで暮らしていますが、その多くは眩しい光は苦手だと感じているのも事実

です。

網膜色素変性症や他の網膜変性症の患者さんは、もっと光の影響が判るまで

は、用心のために、明るい陽の光のなかに長時間いるようなことは避けなさ

いと指導されています。晴れた日の屋外では質のよいサングラスが役に立ち

ます。

サングラスの選択は眼科医に相談しましょう。

１５．網膜色素変性症の患者さんは「日によって見え方がよい時と悪いときがある」とおっしゃいます。こんなことってあるの？

　あります。網膜色素変性症の患者さんにとって良い日か悪い日かを決める

ようないくつかの要素があります。同じ一つの要素でも、たとえば曇りの日

にある患者さんは良く見えると感じ、ほかの患者さんは良く見えないと感じ

ることもあります。疲労や精神的なストレスも視力に影響することがありま

す。すべての網膜色素変性症の患者さんは、特別な理由はなくとも良く見え

る日と見えない日があるのです。

１６．妊娠は網膜色素変性症に影響するの？

　妊娠中に網膜色素変性症が悪化したという報告があるにはありますが、こ

の問題は未だ組織だった研究がなされたことがありません。

１７．(1) 網膜色素変性症は遺伝するの？

　いちばん一般的な遺伝のしかたは「劣性」という形式です。これは一対の

網膜色素変性症遺伝子がそろったときに病気が発症するということです。ひ

とつの遺伝子は母親からコピーされ、もう一つは父親からコピーされ運ばれ

てきます。正常な遺伝子と異常な遺伝子の組でもっている人は「保因者」と

呼ばれ、病気は発症しません。保因者同士が結婚すると子供は４人に１人の

確率で病気になります。現在のところ劣性遺伝をする網膜色素変性症の保因

者を見分けることはできません。

(1)　劣　性

１７．(2) 網膜色素変性症は遺伝するの？

　第２の遺伝の型は「伴性」と呼ばれるもので、母親が保因者となります。

もし伴性遺伝の保因者である女性が結婚すると、生まれる男の子の５０パー

セントが病気になり、女の子の５０パーセントが保因者になります。この型

の遺伝は遺伝診断でしばしば保因者を特定できます。

(2)　伴　性

１７．(3) 網膜色素変性症は遺伝するの？

　第３番目の遺伝の型は、「優性」と呼ばれるものです。この遺伝では網膜

色素変性症の親から生まれる子供は２分の１人の確率で病気になります。病

気になる確率は男の子でも女の子でも同じです。しかし、病気でない人から

は病気の子供は生まれません。

(3)　優　性

１７．(4) 二遺伝子性遺伝ってなに？

　今まで述べてきた３つの遺伝の型では、説明のつかない遺伝もあります。

そのうちの一つが二遺伝子性遺伝です。これまで複数の遺伝子異常による遺

伝疾患の原因遺伝子は一つも発見されていませんでしたが、最近、網膜色素

変性症のある家系で発見されました。この遺伝子にはＡ、Ｂという二つの遺

伝子が関与します。それぞれの遺伝子は、基本的には劣性の遺伝子とみるこ

とができますがＡ／ａ、Ｂ／ｂの組み合わせで同時に持っているときにだけ

発病します。

(4)　二遺伝子性遺伝性

１８．自分の子供や他の家族が網膜色素変性症になる確率は？

　あなた自身の家族の状態を遺伝相談や、遺伝性の網膜変性症に精通した眼

科医に相談することで分析してもらわねばなりません。

１９．もし自分の子供が網膜色素変性症のような網膜が変性する病気と診断されたら、いつ、どのように打ち明けたらいいの？

　子供にいつどのように網膜色素変性症のことを説明するかについてはっき

りと決まったことはありません。子供の年齢、精神的な成長度によっても変

わってきます。しかし子供は視力の障害にはとても敏感で、彼らはちょっと

匂わせただけでもすぐに気づくことでしょう。

だから子供が質問したことに余計なことは交えず、しかしできるだけ気さく

にまたできるだけ前向きに答えてあげることが最良です。へたな同情や申し

訳ないという気持ちではなく、子供達が彼らの生き方には多少の制限がある

ということを理解する手助けをしてあげてください。一つは、網膜色素変性

症で顔の形や眼の外観が変わるわけではないこと、それと、ほとんどの子供

は普通の学校教育を終えることができることです。

２０．網膜色素変性症でも車の運転はできるの？

　これは難しい質問です。多くの網膜色素変性症の患者さんが合法的に運転

し、しかも上手な運転をなさっています。しかし、あなたの眼科主治医と視

覚障害による制限や運転のことについても相談なさることが重要です。

２１．もし私の家族が網膜色素変性症とうまく付き合うために手助けを必要とするときはどうしたらいいの？

ときに網膜色素変性症の人にとって、持っている疑問や関心事について他の

同じような病気を持っている人と話し合うことが役に立つことがあります。

現在４５ヶ国に網膜色素変性症協会というのがあります。この会は、患者さ

ん、専門の眼科医、研究者、支援団体から成り立っています。

２２．(1) 網膜色素変性症が、平成７年度の特定疾患治療研究事業の対象疾患に指定されたとのことですが、どういうことなの？

　原因が不明で治療法の確立していない、いわゆる難病のうち、特定の疾患

については治療が極めて困難であり、かつ医療費も高額であることを考慮し

た国の事業です。特定疾患治療研究事業を推進することにより、特定疾患に

関する医療の確立、普及を図るとともに、患者さんの医療費の負担軽減を目

的としているのです。

２２．(2) 特定疾患に指定されると、どのような補助がうけられるの？

　治療費のうち、医療保険の自己負担分が公費負担となりますが、一部が自

己負担となる場合があります。

２２．(3) 申請の手続きはどこへ、どのようにするの？

●まず、住居地を管轄する保健所で「特定疾患医療受給者証交付申請書」を

もらい、この申請書に医師の診断書と住民票を添えて、前述の保健所に提出

します。

●審査に通ると保健所を通じて「特定疾患医療受給者証」が申請者に交付さ

れます。（受給者証は有効期限がありますので注意して下さい）

●受療医療機関は、原則として都道府県に特定疾患治療研究事業の委託をさ

れた医療機関に限られます。当該医療機関の窓口に受給者証を提示すること

により、自己負担分を支払わないで受療することができます。

（１９９８年５月に規則が変更され、費用の一部を自己負担する場合があり

ます。）

　ここでは概略を述べました。手続きの詳細や、受療可能な医療機関につき

ましては都道府県によって異なりますので、保健所でお尋ね下さい。

２３．もし網膜色素変性症が進行した状態になったときは、自立した生活はできないの？

　網膜色素変性症の患者さんがより活発で自立した生活ができるように多く

の援助やサービスが受けられます。例えば見当をつけたり移動するための歩

行訓練、明かりをコントロールすることや特別な眼鏡をかけることなどです

。職業訓練学校などでは、旅行、家事、就職や教育といったさまざまな状況

に応じた訓練コースをおこなっています。

２４．仕事はそのまま続けられるの？

　網膜色素変性症の方でも多くの方は創造的な生活や、職業を最後まで勤め

上げることができます。但し、それぞれの分野で適切な援助、訓練を受けた

り、仕事の持ち場を少し変える必要があるかも知れません。問題を明確にし

、あらかじめ回避するため教育や仕事の選択をするにあたっても、早期に診

断を受けることは有利です。

２５．弱視の補助具ってなに？

　弱視の補助具とは、残っている視力を最大限に利用するための道具です。

●視覚補助具：弱視レンズ

　　　　　　　　望遠鏡型の手持ち弱視レンズ

　　　　　　　　卓上型の弱視レンズなど

●視覚以外の補助具：手書き用の枠

　　　　　　　　　　　拡大文字のタイプライターなど

●電化製品：読書機、音声ワープロ、弱視用拡大テレビ

どの方法がもっとも適切かは、専門家に相談して決めるのが一番よいでしょ

う。

２６．(1) 採血について

　採血の対象となる患者さんは、その家系に複数の網膜色素変性症の患者さ

んがでている方です。網膜色素変性症のあるものには遺伝子の異常が見つか

っています。

しかし、この病気の遺伝のしかたにもいろいろあり、病気の進行のしかたや

予後も１つに決まったものはありません。遺伝子の異常のある場所と、これ

らの病気の型の間に、ある程度関係があるといわれています。この病気の診

断を確立し、治療法を見つけるためには、より多くの遺伝子の変異の座を明

らかにし、遺伝の形式をつきとめることが大切です。方法は、２０ｍｌの末

梢静脈血を採血し、その血液を分析します。血液は冷凍保存により長時間に

わたって保存することが出来ますので、患者さんの家族の次の世代に網膜色

素変性症の方が出てきた際には、その方の血液も遺伝解析を行い、照らし合

わせることによって、遺伝の形式、進行のしかたの予測等、よりはっきりし

た結果が得られ、将来の治療に大いに役立たせることが出来ます。

２６．(2) 採血を担当する先生へ

　遺伝子検索のための採血の御協力の申し出があった場合の血液の採取方法

、送付方法

●５０ｍＭＥＤＴＡ添加末梢静脈血２０ｍｌもしくは、ヘパリン添加末梢静

脈血２０ｍｌでも可。

●４℃保存のまま、クール宅急便などで遺伝子解析を行っている大学へ送付

して下さい。

●容器は壊れにくく、血液の漏れないものをご使用下さい。

平成　８年６月１日　改訂版第１版印刷

平成１２年３月１日　改訂版第２版印刷

平成１３年３月１日　改訂版第3版印刷

国際網膜協会［ＲＩ：Retina　International］日本支部

日本網膜色素変性症協会［JRPS: Japanese Retinitis Pigmentosa Society］

発行･お問い合わせ先

ＪＲＰＳ本部事務局

〒140−0013　品川区南大井２−７−９アミューズＫビル

Ｔｅｌ: ０３−５７５３−５１５６　Ｆａｘ: ０３−５７５３−５１７６

（注１）１９９８年５月に規則が変更され、費用の一部を自己負担する場合
があります。

（注2）1999年7月にレティナ・インターナショナル（ＲＩ＝Retina　
International）に改称。

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