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匿名希望
1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常、脂質代謝異常がみられ、心不全、縮瞳、臭覚障害、白内障などの報告がある。また、分枝脂肪酸、フィタン酸の蓄積によって特徴付けられ、新陳代謝ができない代謝障害のある常染色体劣性の遺伝性疾患である。発症は通常、幼年期から青年期であるが、以前は乳児型のレフサム病があった。しかし、2004年にJansen（ジャンセン）らが、乳児型レフサム病（別名：幼児型フィタン酸蓄積症）はペルオキシソーム生合成障害の不運な名前であると断定し、用語が（期間をおいて）廃棄されることを提案したという報告がある。なお、レフサム病の変異した遺伝子がある染色体上の場所は現在10pter-p11.2、6q22-q24である。
※同義語＝heredopathia atactica polyneuritiformis（遺伝性多発神経炎性失調）
※ペルオキシソーム生合成＝peroxisomal biogenesis
※サーチ件数（サーチ日2006/8/15）
"Refsum disease"約90,900件
"Refsum syndrome"約660件
参考文献
#266510 REFSUM DISEASE, INFANTILE FORM
その他